Biologie

E-learning jako vzdělávací nástroj školy 3. tisíciletí

  • Full Screen
  • Wide Screen
  • Narrow Screen
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Genetické zákonitosti v populacích

Email Tisk PDF

Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců – v celých populacích. Populace je v genetickém pojetí skupina pohlavně se rozmnožujících jedinců téhož druhu, kteří žijí na určitém stanovišti a jsou prostorově odděleni od jiných příslušníků téhož druhu. V humánní genetice proto populací může být člověk jako druh, rasa, národ, populace určitého státu, regionu, města apod., někdy též označováno jako subpopulace.
Pokud v populaci probíhá náhodné páření, hovoříme o panmixii. V panmiktické populaci má kterýkoliv jedinec jednoho pohlaví stejnou pravděpodobnost plodně se pářit s kterýmkoliv jedincem pohlaví opačného. V populaci lidské panmixie neexistuje – výběr partnera podléhá celé řadě selekčních kritérií.

Autogamické populace

Autogamickou populaci tvoří jedinci, kteří se rozmnožují samooplozením, tzv. autogamií. Každý jedinec je v této populaci hermafroditický, ve svém těle vytváří samčí i samičí pohlavní buňky, které jsou schopny vzájemného oplození. Typickým příkladem této populace jsou samosprašné rostliny a někteří bezobratlí živočichové , např. nezmar zelený.

V autogamické populaci převládají homozygoti. Autogamní jedinci, kteří jsou v daném páru alel homozygotní (AA, resp. aa), mohou vytvářet pouze homozygotní potomky. Genotypově různorodé potomky mohou podle Mendelových zákonů produkovat jen heterozygoti (Aa). Pokud dojde ke zřížení dvou heterozygotů, vzniká v první filiální generaci potomstvo s genotypovým štěpným poměrem 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Heterozygoti tvoří v tomto případě pouze 50 % potomků. Z této skutečnosti vyplývá, že z generace na generaci výrazně klesá podíl heterozygotů. Heterozygotí nemohou z populace nikdy vymizet, ale již v páté generaci se jejich podíl sníží na pouhou třicetinu a v desáté generaci již pouze na jednu tisícinu. Výrazně naopak začne převažovat linie dominantních a recesivních homozygotů.

Poznání genetických procesů v autogamické populaci má velký význam zejména pro genetiku člověka a hospodářských zvířat. Člověk ani hospodářská zvířata se sice nerozmnožují samooplozením, avšak k podobným změnám frekvence genotypů dochází při příbuzenských sňatcích nebo při příbuzenské plemenitbě u zvířat. Párování příbuzenských jedinců se v genetice označuje pojmem inbreeding. V izolovaných populacích, jejichž příslušníci jsou navzájem v různém stupni příbuznosti, výrazně roste podíl homozygotů, tím se významně zvyšuje riziko výskytu geneticky podmíněných poruch (zejména se jedná o poruchy autozomálně recesivní). Tento jev je označován pojmem inbrední deprese.
Typickým příkladem inbrední deprese může být nerovnoměrné rozšíření alkaptonurie - jedná se o chorobu s autozomálně recesivním přenosem. Průměrná frekvence výskytu alkaptonurie v populaci je 1:500 000 (postihuje jednoho z 500 000 jedinců). Zvýšená četnost alkaptonurie se vyskytuje v některých horských oblastech Slovenska, kde může dosahovat až 1:19 000. Předpokládá se, že na zvýšeném výskytu choroby se výraznou měrou podílejí příbuzenské sňatky podmíněné částečnou geografickou izolací horských obcí.

Čím může být nebezpečný incest?

Existují velmi přesvědčivé údaje dokumentující nadprůměrný výskyt vrozených vad u dětí narozených z nemanželského svazku blízce příbuzných osob. Téměř polovina dětí, které se narodí incestním partnerům, bývá postižena těžkými vrozenými vadami, opožděním vývoje nebo autozomálně recesivní chorobou.

Alogamické populace

Pokud jsou v dané populaci pouze organismy s odděleným pohlavím nebo hermafroditi neschopni samooplození, jedná se o populaci alogamickou. Krajním případem této populace je panmiktická (mendelovská) populace, kde dochází ke zcela náhodnému křížení každého jedince s kterýmkoli jiným, tedy vždy k stejně pravděpodobnému zkřížení kteréhokoli jedince s kterýmkoli jiným. Skutečně panmiktické jsou tedy jen velmi početné populace, v nichž není žádným způsobem omezeno náhodné párování partnerů. 

Genetika populací studuje dědičnost a proměnlivost znaků ve velkých souborech jedinců pro jejichž analýzu využívá matematicko-statistických metod. Zabývá se studiem dvou skupin znaků:

  • znaky kvalitativními (zbarvení, krevní skupiny, některé dědičné vady a choroby apod.), jejichž společnou vlastností je, že každý jedinec může být zařazen do zřetelně odlišného typu (alternativy) – jedná se o tzv. alternativní proměnlivost. Příslušný gen . podmiňuje vznik příslušného znaku, tato skupina genů tvoří geny velkého účinku – majorgeny;
  • znaky kvantitativními (psychické vlastnosti, tělesné rozměry a poměry, růstové schopnosti apod.), které se vyznačují proměnlivostí plynulou neboli kontinuitní. Na vzniku vlastnosti se podílí více genů – geny malého účinku, minorgeny, polygeny. Rozhodující skutečností je však to, že výsledná vlastnost je podmíněna vedle genetického založení také vlivem prostředí.

Podle tohoto rozdělení znaků se populační genetika člení na genetiku populací kvalitativních znaků a genetiku populací kvantitativních vlastností.

Genetika populací kvalitativních znaků

Cíle studia: 

  • poznávání genetických procesů v populacích;
  • rozbor genetické struktury populací pomocí frekvencí alel a genotypů;
  • pochopit podstatu Castle-Hardy-Weinbergova principu genetické rovnováhy.

Frekvence (četnost) genotypů v populaci

Pro genetickou charakteristiku populace je potřeba znát, jaké genotypy a v jakém početním zastoupení (frekvenci) se v populaci vyskytují. Pro jednoduchost lze celý proces analýzy uvést na modelu jednoho autozomového genu - alelového páru A,a, který v populaci vytváří tři možné genotypy, a to AA, Aa nebo aa. Celkový počet zvířat v populaci (nebo jejího vzorku) značíme N, počet zvířat genotypu AA jako D, (dominantně homozygotní), Aa jako H (heterozygotní), aa jako R (recesivně homozygotní). Je potom pochopitelné, že počet zvířat v populaci se rovná součtu nositelů všech tří možných genotypů, tj.

D + H + R = N
 
1400 + 400 + 200 = 2000
 

Hodnoty D, H a R jsou skutečně zjištěné, tedy absolutní frekvence genotypů.
Ale např. pro možnost porovnávání různě velikých populací je výhodné používat relativní frekvence genotypů d, h a r, jejichž součet se rovná logicky jedné.

Frekvence (četnost) genů (alel) v populaci

Kromě frekvence genotypů v populaci je důležitá znalost i frekvence genů (alel).
Absolutní počet - frekvence dominantních alel daného lokusu v populaci se značí P a recesivních alel Q. Protože u každého jedince je předpokládán jeden pár vloh, musí být potom výpočet následující:

P = 2 D + H = 2 x 1400 + 400 = 3200
 
Q = 2 R + H = 2 x 200 + 200 = 800
 

P + Q = 2D + 2H + 2R = 2 N = 4000

Z těchto absolutních frekvencí je možno odvodit frekvence relativní, které se pro odlišení značí malými písmeny a jejichž součet se musí rovnat jedné. Jestliže bude např. symbol p vyjadřovat poměrné zastoupení určité dominantní alely v genofondu populace (a tudíž pravděpodobnost, se kterou  je tato dominantní alela přítomna v genotypu kteréhokoli jedince v dané populaci), a symbol q poměrné zastoupení příslušné alely recesivní, musí platit následující vztah:

p + q = 1.

Castle-Hardy-Weinbergův zákon

Ve velkých populacích, ve kterých existuje panmixie, které nejsou narušeny selekcí nebo působením mutací a migrace (vystěhováním a přistěhováním) zůstávají genové a genotypové frekvence z generace na generaci stejné. Tento stav je označován jako Castle-Hardy-Weinbergův zákon o rovnovážném stavu populací.
Podle tohoto zákona platí:
  • pravděpodobnost splývání gamet nesoucích dominantní alelu (pravděpodobnost vzniku homozygotně dominantního potomka) je dána výrazem p . p = p2,
  • pravděpodobnost setkání gamet s recesivními alelami (pravděpodobnost vzniku homozygotně recesivního potomka) je q . q = q2,
  • pravěpodobnost setkání gamet, z nichž jedna nese dominantní a druhá recesivní alelu (pravděpodobnost vzniku heterozygotního potomka) je (p . q) + (q . p) = 2pq.
Genotypové složení panmiktické populace, tedy při četnostech alel p a q, odpovídá výrazu p2 : 2pq : q2, (při čemž platí, že p2 + 2pq + q2 = 1). Výše uvedené vztahy vyjadřují genotypovou strukturu panmiktické populace a jsou matematickým vyjádřením Castle-Hardy-Weinbergův zákona. Z těchto vztahů, které lze snadno matematicky dokázat, a z předpokladu, že hodnoty p a q jsou ve všech generacích konstantní, plyne tvrzení, že také hodnoty P, H a Q jsou ve všech generacích stálé. Znamená to, že poměrné zastoupení dominantních homozygotů, recesivních homozygotů a heterozygotů, je v panmiktické populaci neměnné. Protože součet všech částí celku dává dohromady úplný celek, platí: P + H + Q = 1 (popř. 100 %) nebo též: p2 + 2pq + q2 = 1

Hardy
Obrázek č. 1 Godfrey Harold Hardy.

Výpočty s využitím Castle-Hardy-Weinbergova zákona

  • V panmiktické populaci bylo zjištěno 9 % recesivních homozygotů (aa). Vypočtěte podíl (tj. frekvenci) dominantních homozygotů (AA) a heterozygotů (Aa).

Řešení:

Četnost (frekvence) 9 %, vyjádřeno desetinným číslem 0,09 odpovídá hodnotě q2. Jestliže q2 = 0,09, pak četnost (frekvence) recesivní alely je rovna:

q = druhá odmocnina 0,09 = 0,3.

Pro poměrné zastoupení alel v populaci platí p + q = 1. Je-li q = 0,3, pak hodnota p je dána vztahem:

p = 1 - q, tedy 1 - 0,3 = 0,7

Zastoupení dominantních homozygotů činí: p2 = 0,72 = 0,49; tj. 49 %.

Četnost (frekvenci) heterozygotů vyjadřuje hodnota 2pq, po dosazení tedy:

2 . 0,7 . 0,3 = 0,42.

Četnost (frekvence) heterozygotů činí tedy 42 %.

  • Onemocnění cystickou fibrózou postihuje zhruba jednoho z 2 500 jedinců. Frekvence výskytu této choroby v populaci je tedy 1/2 500. Kolik je však mezi námi heterozygotů, tj. zdravých přenašečů recesivní alely?

Řešení:

Protože postižení jsou recesivní homozygoti, odpovídá frekvence výskytu choroby hodnotě q2. Z toho plyne, že:

q = druhá odmocnina 1/2 500 = 1/50.

Frekvence dominantní alely (alela nepodléhá mutaci - zdravý člověk) je dána vztahem: p = 1 - q, z toho plyne:

p = 1 - 1/50 = 49/50.

Frekvence přenašečů (heterozygotů) je dána vztahem: 2pq, z toho plyne:

2 . 49/50 . 1/50 = 1/25.

Z výpočtu plyne, že každý 25. člověk v naší populaci je přenašečem alely pro cystickou fibrózu.

  • Neřešený příklad: Četnost dominantních homozygotů v populaci je 16 %. Vypočtěte, jaká bude četnost heterozygotů a recesivních homozygotů v této populaci.
  •  Ve volně se množící populaci morčat v početném chovu stanice mladých přírodovědců bylo 112 morčat s dlouhou srstí a 63 morčat krátkosrstých. Jaké je genotypové složení tohoto souboru zvířat, budeme-li předpokládat, že se jedná o populaci v genetické rovnováze? Za typ osrstění odpovídá u morčat jediný pár alel, přičemž vznik dlouhé srsti je dominantní nad krátkou srstí. Jaké je poměrné zastoupení dominantní a recesivní alely v genovvém fondu této populace?

Řešení:

Ze zadání příkladů vyplývá, že se jedná o soubor zvířat, které se mohou navzájem volně křížit. Tuto populaci lze tedy považovat za panmiktickou. Proto lez na genotypové složení této populace usuzovat podle Castle-Hardy-Weinbergova zákona. Nejprve je nezbytné vypočítat poměrné zastoupení zvířat s rozdílným fenotypem. V souboru je celkem 175 zvířat (112 dlouhosrstých a 63 krátkosrstých), platí tedy pro:
četnost dlouhosrstých zvířat: 112/175 = 0,64, tj.  64 %;
četnost krátkosrstých zvířat: 63/175 = 0,36, tj. 36 %.
U dlouhosrstých zvířat nelze vědět podle jejich fenotypu, kolik procent zvířat je genotypě homozygotně dominantní a kolik procent je heterozygotních. Proto je zapotřebí při výpočtu vycházet z podílu fenotypově zcela zřejmých homozygotně recesivních krátkosrstých jedinců. Podle Castle-Hardy-Weinbergova zákona je četnost těchto jedinců vyjádřena symbolem q2, platí tedy:
q= 36 %, tedy 0,36.
Z toho lze stanovit, že frekvence (četnost) zastoupení recesivní alely je: q = druhá odmocnina 0,36 = 0,6.
Pak tedy platí (podle vztahu p + q = 1), že četnost dominantní alely p je dána vztahem:
p = 1 - q, tj. 1 - 0,6 = 0,4.
V této fázi výpočtu je již známa frekvence (četnost) zastoupení dominantní a recesivní alely, proto lze vypočítat také frekvence (četnosti):
  1. homozygotně dominantních jedinců: p2 = (0,4)2 = 0,16, tj. 16 %;
  2. heterozygotních jedinců: 2pq = 2 . 0,4 . 0,6 = 0,48, tj. 48 %.
Závěr: V souboru morčat je tedy teoreticky 16 % homozygotně dominantních dlouhosrstých zvířat, 48 % heterozygotních dlouhosrstých zvířat a 36 % homozygotně recesivních krátkosrstých zvířat. Jak vyplynulo z výpočtu, je v genovém fondu této "populace" obsaženo více recesivních alel příslušného genu nežli dominantních, a to v poměru 40 % : 60 %.
  • Schopnost lépe vládnout pravou rukou je u člověka dominantní nad tzv. levorukostí. Tento znak je dědičně řízen jediným párem alel. Jestliže v určité uzavřené populaci lidí (např. v nějaké kmenové černošské osadě v rovníkové Africe) bylo nalezeno 9 % jedinců lépe vládnoucích levou rukou, jaké je v daném genu genotypové složení této populace? Předpokládá se, že daná populae je v genetické rovnováze.

 

Opakovací otázky:

  1. Charakterizuj panmiktickou populaci.
  2. Čím se zabývá genetika populací?
  3. Jaký je hlavní rozdíl mezi autogamickou a alogamickou populací?
  4. Lze Castle-Hardy-Weinbergův zákon použít u všech populací?
  5. Čemu se podle Castle-Hardy-Weinbergova zákona musí rovnat p2+2pq+q2?















Navigace: 4. ročník Dědičnost Genetické zákonitosti v populacích