Biologie

E-learning jako vzdělávací nástroj školy 3. tisíciletí

  • Full Screen
  • Wide Screen
  • Narrow Screen
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Základní genetické pojmy

Email Tisk PDF

Základní genetické pojmy

  • Gen (vloha) - základní informační jednotka dědičnosti (pojem "gen" poprvé použil roku 1909 dánský badatel Wilhelm Johansen). Každý gen podmiňuje vytvoření určitého konkrétního znaku (tzv. hmotný předpoklad znaku) - jakékoli vlastnosti organismu (např. barva očí, pigmentace kůže, výška postavy, zbarvení květu, apod.) - nebo se spolu s jinými geny účastní při jeho tvorbě. Na počátku 20. století však stále ještě není jasné, kde se přesně geny nalézají a jakou mají podobu.

  • Gen po chemické stránce: úsek makromolekuly DNA nesoucí informaci pro vytvoření 1 molekuly bílkoviny (enzymu); jsou to tzv. strukturní geny. Vedle strukturních genů existují také geny regulační a geny pro syntézu t-RNA a r-RNA).
  • Znak - jakákoliv vlastnost organismu, podstatou všech znaků je existence příslušného enzymu, který vede k určité dílčí biochemické reakci: větší soubor těchto reakcí dá nakonec vzniknout konkrétnímu znaku (tvarovému, funkčnímu, psychickému..).
  • Rozdělení znaků:
  1. Kvalitativní znaky - barva květu, barva srsti, barva očí, tvar semen, tvar plodů, pigmentace kůže ad.
  2. Kvantitativní znaky - u těchto znaků lze měřit různý stupeň (kvantitu) znaku: výška postavy, hmotnost organismu, četnost květu, krevní tlak, tepová frekvence, stupeň inteligence ad.

Kde se geny nacházejí?

T. H. Morgan a jeho spolupracovníci zjistili, že jsou to právě chromozomy, které jsou nositeli genetické informace. Prokázali, že každý gen lze ztotožnit s určitým úsekem chromozomu. Protože jsou chromozomy v jádrech diploidních somatických buněk zástoupeny vždy v párech, je každá genetická informace uspořádána na jejich párovém podkladu. Každá dědičná vlastnost (znak) je u u diploidního organismu řízena nikoli jednotlivým genem, ale vždy párem genů, je to tzv. párové založení dědičných vlastností.

Morganovy zákony

  1. Geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění na daném chromozomu je neměnné. Každý gen má na chromozomu své konkrétní místo - tzv. lokus.
  2. Vazebná skupina genů - všechny geny, které se nacházejí na stejném chromozomu, vytvářejí tzv. vazebnou skupinu genů.
  • Genom - soubor všech genů daného organismu. U eukaryotických organismů je přítomen jaderný genom - soubor všech genů přítomných v jaderné DNA a mimojaderný genom = plazmon - soubor genů přítomných v mitochondriové, popř. chloroplastové DNA.
  • Alely - různé konkrétní formy genu. Mnoho znaků (vlastností organismu) se může vyskytovat v různých podobách, např. hrách může vytvářet červené nebo bílé květy; lidé mohou mít různé krevní skupiny atd. Gen tedy sice podmiňuje určitý znak, avšak jeho alela obsahuje "návod" k vytvoření určité jeho podoby. Např. gen pro strukturu hemoglobinu se vyskytuje ve 3 různých alelách → existuje proto i několik typů hemoglobinu nebo gen pro krevní skupiny AB0 systému má 3 různé alely - pro skupinu A, pro skupinu B a pro skupinu 0.
  • Genotyp - soubor všech alel genů, které má daný organismus ve svém genomu k dispozici pro zajištění svých biochemických, fyziologických, anatomických a morfologických vlastností  a znaků a charakteristik svého chování. Genotyp zpravidla obsahuje více informací než se projeví ve fenotypu.
  • Fenotyp - soubor všech znaků, vlastností a charakteristik  organismu.

Na utváření fenotypu se však téměř vždy více či méně spolupodílejí i vlivy podmínek prostředí, v němž se daný organismus nachází. Proto jedinci se shodným genotypovým znakem mohou mít v různém prostředí i poněkud rozdílný fenotypový projev. Proto by se měl fenotyp definovat jako vyjádření genotypu organismu za daných podmínek prostředí. Existují tzv. geny velkého účinku, které mají velký odraz ve fenotypu, obvykle podmiňují vznik kvalitativních znaků. Menší projev ve fenotypu mají geny malého účinku, které obvykle podmiňují vznik kvantitativních znaků.

Označování genů a alel

Gen se obvykle označuje určitým písmenem (většinou první písmeno nebo několik prvních písmen z anglického názvu vlastnosti, která je daným genem řízena). Alely tohoto genu se označují buď velkým nebo malým písmenem (jsou-li dvě) nebo písmenem s indexem (je-li jich více), např. A - a; A1 - A2 - A3 apod.

Homozygotní a heterozygotní genotyp

Párové založení dědičných vlastností umožňuje uplatnitrůzné párové kombinace rozdílných alel jednoho a téhož genu. Určitá fenotypová vlastnost může být genotypově podmíněna uplatněním buď páru funkčně zcela shodných - tzv. homozygotní genotyp, nebo páru funkčně odlišných alel - tzv. heterozygotní genotyp.

  • Homozygot - má ve stejných lokusech určitého chromozómu stejné alely téhož genu. Je tedy v tomto genu homozygotní (AA, aa). Vytváří vždy stejné gamety (vzhledem k tomuto genu).
  • Heterozygot - zdědil po každém rodiči jinou alelu téhož genu, je tedy v tomto genu heterozygotní (Aa). Vytváří různé gamety.

Úplná dominance

Fenotypový projev určité vlastnosti u heterozygota závisí na tom, jaký je mezi zúčastněnými alelami daného genu vzájemný vztah. Obvykle funkce jedné z alel převládá (dominuje) a ve fenotypu tak překrývá účinek druhé alely. Je to tzv. vztah dominance a recesivity. Heterozygotní jedinec má v daném znaku obvykle stejný fenotypový projev, jaký má organismus, který je tzv. dominantním homozygotem. Podle fenotypového projevu daného znaku tak nelze rozlišit, zda je organismus v daném páru alel homozygotně dominantní (AA) nebo heterozygotní (Aa). Fenotypový projev utlačované (recesivní) alely se uplatní pouze u homozygotně recesivních jedinců (aa). Takový vztah se označuje pojmem úplná dominance. Fenotypový projev, ktewrý je podmíněn uplatněním dominantní alely (A), se označuje jako dominantní fenotyp. Projev homozygotního páru recesivních alel se nazývá recesivní fenotyp.

Neúplná dominance

V některých případech nestačí funkce dominantní alely (A) u heterozygotního jedince (Aa) zajistit fenotyp dané vlastnosti v takové míře, která by odpovídala projevu dominantně homozygotního jedince (AA). Heterozygotní jedinec je pak víceméně svým projevem intermediární a projevem daného znaku se odlišuje jak od homozygotně dominantního jedince (AA), tak od homozygotně recesivního jedince (aa). Takový vztah se označuje pojmem neúplná dominance.

Kodominance

Mezi různě funkčními alelami téhož genu se často (zejména u jednoduchých biochemických vlastností) uplatňuje vztah kodominance. Při něm žádná z rozdílných alel svým fenotypovým projevem ani nepřevládá, ani není potlačována, a ve výsledném fenotypu heterozygota se objevují projevy těchto alel společně vedle sebe. Typickým příkladem je dědičnost krevních skupin základního systému AB0 u člověka, kdy za vznik různých typů aglutinogenů (na membráně červených krvinek) odpovídají tři různé alely téhož genu: alelu IA podmiňující vznik aglutinogenu určující krevní skupinu A, alelu IB podmiňující vznik aglutinogenu určující krevní skupinu B a alelu i, která nepodmiňuje vznik žádného aglutinogenu a tedy určující příslušnost člověka ke krevní skupině 0. Homozygotní jedinci (genotyp IAIA) a heterozygotní jedinci (genotyp IAi) mají krevní skupinu A. Obdobně homozygotní jedinci (genotyp IBIB) a heterozygoti (genotyp IBi) mají krevní skupinu B. Pokud jsou heterozygotní jedinci (genotyp IAIB) , účinek žádné z obou alel nepřevládá, na membráně erytrocytů vznikají oba typy aglutinogenů a tito jedinci mají tedy krevní skupinu AB. Mezi příslušnými alelami IA a IB se uplatňuje právě vztah kodominance.

Opakovací otázky:

  1. Jaký je rozdíl mezi pojmy genotyp a fenotyp? 
  2. Vysvětli rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem? 
  3. Která alela bude dominantní v heterozygontím páru Aa?
  4. Uveď 5 příkladů kvantitativních znaků.
  5. Popiš, jak se projevuje neúplná dominance.
  6. Co je podle Morganových zákonů tzv. lokus?



 


Navigace: 4. ročník Dědičnost Základní genetické pojmy