Biologie

E-learning jako vzdělávací nástroj školy 3. tisíciletí

  • Full Screen
  • Wide Screen
  • Narrow Screen
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Dědičnost člověka

Email Tisk PDF
Omezení možností studia u dědičnosti člověka

Pro dědičnost člověka platí stejné zákonitosti jako pro ostatní organismy, přesto při výzkumu i využití jsou výrazná omezení:

  • Nutnost humánních postupů - na člověku nelze z etických důvodů provádět experimenty a selekci.
  • Projevy dědičnosti jsou často statistické, člověk má většinou za život velmi malé množství potomků (značně se uplatňuje genetický drift).
  • Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) - polygenní znaky.
  • Generační doba člověka je velmi dlouhá. Jeden genetik může sledovat maximálně 4 generace.
  • Složitost lidského genomu - člověk je vlastně mnohonásobný polyhybrid, má velký počet chromozomů (v každé chromozomové sadě asi 39 000 lokusů, průměrná délka každého genu je asi 27 000 párů bází.
U člověka je navíc zvláštností, že se často kříží (tedy spíše křížil - v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ, společenská vrstva, jedinci stejného vyznání), naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace, které žádné jiné zvíře nemá. Každý lidský znak přitom vzniká na zděděném základě, má svůj stupeň dědivosti (viz kapitola "Dědičnost kvantitativních znaků"). Platí to i pro znaky tak typicky získané z prostředí, jako jsou příznaky infekčních chorob. Obraz infekční (přenosné) choroby ,totiž neurčuje jen infikující patogenní částice (virus, bakterie), ale také stav imunitního obranného systému nemocného - a ten je funkcí řady genů.

Metodické přístupy ke studiu dědičnosti u člověka:

 

  • výzkum rodokmenový - je nejčastější metodou studia dědičnosti u člověka;
  • výzkum dvojčat;
  • výzkum cytogenetický;
  • výzkum molekulárně genetický;
  • výzkum populací;
  • vyšetřování lidských fenotypů.
Výzkum rodokmenový
Je založen na sestavení co možná nejpodrobnějších rodokmenů studovaných rodin, ve kterých se sleduje výskyt nositelů daného znaku a způsob přenosu znaku z generace na generaci. Studiem rodokmenů je možno posoudit, zda je daný znak podmíněn funkcí dominantní alely nebo homozygotně recesívního alelového páru příslušného genu, zda je podmíněn funkcí jediného genu nebo většího počtu genů, zda je vázán na přenos určitého pohlavního chromozómu apod. Z toho je pak možno určit míru pravděpodobnosti, s jakou se může daný znak objevit i u jedinců v dalších generacích. Rodokmenový výzkum je základním metodickým přístupem zejména v lékařské genetice, při studiu způsobu přenosu dědičných chorob. Výsledky analýzy rodového výskytu určitého znaku se zpravidla vyjadřují graficky tzv. genealogickými schématy, které se zapisují pomocí mezinárodně srozumitelných symbolů (viz obrázek).
Humánní genetika vždy vychází od žijícího člověka, u něhož byl sledovaný znak poprvé (v rámci daného rodu) zjištěn - od tzv. probanda. V následující části výzkumu je pak nutné zjistit existenci téhož znaku u probandových případných ptomků, u obou jeho rodičů, všech 4 prarodičů atd., to vždy co nejdále do minulosti - tzv. hloubka rodokmenu, a dále u všech sourozenců probanda, sourozenců jeho rodičů a jejich potomků, u sourozenců prarodičů a jejich potomků atd. - tzv. šířka rodokmenu. Nejstarší zjistitelná generace se označuje I, další pak II, III, IV atd. (nelze zde užívat označení P, F1, F2 atd., které jsou obvyklé v genetice experimentální.
Stupeň příbuznosti se v genetice označuje koeficinetem příbuznosti (r), který udává pravděpodobný podíl alel pro obě příbuzné osoby společných, tedy např. jednovaječná dvojčata mají r = 1 (mají 100 % shodných alel), sourozenci mají r = 0,5 (mají pravděpodobně 50 % alel shodných) apod.

 

Výzkum dvojčat  
Jinou metodou studia dědičnosti u člověka je výzkum dvojčat. Narození jednovaječných (monozygotických) dvojčat je u člověka jedinou možností vzniku genotypově naprosto shodných jedinců. Jednovaječná dvojčata vznikají oplozením jednoho zralého vajíčka spermií, ale první rýhovací dělení od sebe zcela oddělí první dvě blastomery. Každá blastomera se pak vyvíjí samostatně. Jednovaječná dvojčata by se měla navzájem zcela shodovat i svým fenotypem. Není tomu tak. Jakékoli fenotypové odchylky mezi jednovaječnými dvojčaty jsou tedy projevem nedědičné složky proměnlivosti. Studiem fenotypové shody a rozdílů u dvojčat lze proto stanovit míru vlivu dědičné a nedědičné složky proměnlivosti na fenotypovém projevu konkrétních lidských znaků. (Pozn. autora: Frekvence jednovaječných dvojčat je stálá - asi 0,3 %, zatím co frekvence dvouvaječných (dizygotních) se zvyšuje s věkem matky). Dvojčata přinášejí genetice výhodné možnosti zjišťování dědivosti (heritability) lidských znaků. 

Cytogenetický výzkum
Velmi významné je cytogenetické studium lidských chromozómů. Člověk má v buněčných jádrech svých tělních buněk 23 chromozómových párů (jeden z nich je tvořen dvojicí pohlavních chromozómů), lidské chromozómy je možné po obarvení pozorovat poměrně snadno nejen v lymfocytech periferní krve nebo v buňkách kostní dřeně, ale také např. v pohlavních buňkách. Odlišují se od sebe svou velikostí a polohou centroméry, takže je lze podle těchto charakteristik roztřídit do sedmi skupin, označovaných písmeny A až G. V rámci těchto skupin tvarově podobných chromozómů je pak možno jednotlivé chromozómy od sebe vzájemně odlišit pomocí speciálních barvicích technik (tzv. pruhovací techniky), kdy se na chromozómech vytvoří zbarvené příčné proužky. Počet a šířka těchto proužků jsou pro každý z chromozómů lidského karyotypu charakteristické a konstantní.

Dědičnost chorob

Genetická předpověď

Hlavním úkolem je stanovení možnosti výskytu určitého znaku v generaci potomků. Ve většině případů však lze stanovit pouze pravděpodobnost, neboť vzhledem k volné kombinovatelnosti vloh má předpověď statistický charakter.

Je-li chorobná alela dominantní, projeví se:

  • u potomstva vždy (tzv. souvislý generační sled), pokud je aspoň 1 rodič dominantní homozygot
  • u 50 % dětí, pokud je jeden rodič heterozygot a druhý je recesívní homozygot.
Je-li chorobná alela recesívní, projeví se v potomstvu jen občas (není souvislý generační sled) - v kombinaci homozygotně recesívní, chorobná alela tedy může být po řadu generací v populaci skryta, tzv. latentní (pravděpodobnost výskytu vzrůstá příbuzenskými sňatky). 

Genetické poradenství

Společnost má enormní zájem na tom, aby se rodilo co nejméně dědičně postižených lidí, aby z populací mizely alely i chromozomové aberace, které jsou zodpovědné za poškození zdraví člověka. Genetika v současnosti umožňuje vyhledávat právě ty členy populace, kteří ve svých genotypech nesou patogenně působící alely či dědičně přenosné chromozomové aberace. Ve všech zemích s vyspělým zdravotnictvím dnes fungují specializovaná pracoviště - genetické poradny v rámci oddělení lékařské genetiky (v ČR existují rovněž soukromá klinickogenetická pracoviště). Mezi hlavní cíle patří na těchto pracovištích:

  1. Zjištění přítomnosti dědičných chorob (nejčastěji se používá výzkum rodokmenů)
  2. Stanovení způsobu dědičnosti chorob a míry pravděpodobnosti jejich výskytu u potomků (pokud je např. pravděpodobnost vzniku dané choroby vysoká, doporučí se např. neuzavřít manželství, nemít dětí apod.)
  3. Je-li pravděpodobnost choroby menší než 10 %, doporučí se početí s tím, že je absolutně nezbytné zjistit co nejdříve, zda se u plodu chorobná kombinace alel vyskytuje - k tomuto účelu se používá tzv. amniocentéza, metoda, při které se provádí odběr plodové vody (není-li plod zdravý, doporučí se interrupce; u dědičných chorob pohlavně vázaných je důležité zjištění pohlaví plodu).
  4. U řady metabolických chorob je nutné včasné zahájení léčby (např. vhodný dietní režim, dodávání chybějícího enzymu nebo hormonu apod.).

Eugenika

Eugenika je věda, která se snaží zlepšit skladbu lidské populace. Vychází z učení Francise Galtona (1822 - 1911), který byl bratrancem Ch. Darwina. F. Galton se zabýval zejména dědičností charakteru a inteligence a domníval se, že tyto znaky jsou dědičné stejně jako tělesné vlastnosti člověka. Na základě Darwinovy teorie předpokládal, že "intelektuální elitu" národa lze rozšířit vhodným výběrem velmi schopných jedinců a naopak omezením rozmnožování osob s nevhodnými vlastnostmi.
Největší rozkvět zažila eugenika před druhou světovou válkou, šlo ale o tzv. negativní eugeniku, která měla zamezit rozmnožování vybraných osob ( ve vztahu k dědičným chorobám). Nacistická ideologie bohužel dovedla eugeniku do extrémů (snaha o vyšlechtění "čisté" árijské rasy a vymýcení rasy židovské) - viz. "Doplńkové informace, 4. ročník". Z těchto důvodů se po válce od eugeniky upustilo a byla spolu s rasismem odsouzena. problémem totiž zůstává i skutečnost, že chorobná alela může být naopak kombinována s cennou (např. dědičná cukrovka bývá často provázena s nadprůměrnou inteligencí).
Později se lze setkat s tzv. eugenikou pozitivní, která uvažuje výběr nejkvalitnějších jedinců pro rozmnožování, jedná se ale spíše o obor spekulativní; zatím totiž není ani jasné, jak by takový "ideální genotyp" měl vypadat. Navíc tento váběr s sebou přináší celou řadu problémů právních, etických, mravních a psychických. 

Věda, která se snaží zlepšit lidský fenotyp, se jmenuje eufenika. Jedná se zejména o léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem. Nevýhodou ovšem je, že takovéto zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace (tzv. dysgenetický efekt). Jedinci, kteří by bez lékařské péče brzy zemřeli, nyní nejen přežijí, ale mohou se třeba i dále rozmnožovat.


Opakovací otázky:

  1. Vyjmenuj aspoň 4 metodické přístupy ke studiu dědičnosti u člověka.
  2. Kdo je v rodokmenovém výzkumu tzv. proband?
  3. Jak vznikají jednovaječná dvojčata?
  4. Čím se zabývá eugenika?




Navigace: 4. ročník Dědičnost Dědičnost člověka