Biologie

E-learning jako vzdělávací nástroj školy 3. tisíciletí

  • Full Screen
  • Wide Screen
  • Narrow Screen
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

Genetické aspekty pohlavního rozmnožování

Email Tisk PDF

Dědičnost a pohlaví

Příčinou, pro kterou došlo v evoluci k vytvoření sexuálních organismů, bylo zajištění maximální genotypové variability. Nepohlavním rozmnožováním vznikají jedinci, kteří jsou vždy genotypově totožní, potomstvo vznikající pohlavním rozmnožováním je genotypově různorodé, a to díky segregaci a rekombinaci chromozomů a alel při meióze a také díky vzniku rozmanitých alelových sestav při oplození.

Hermafroditismus

Evolučně nižším typem pohlavnosti je hermafroditismus; hermafrodity lze rozdělit do dvou skupin:

 

  • Hermafrodit proterandrický - tzv. proterandrie, jedná se o organismus, který tvoří samčí i samičí pohlavní buňky, přičemž samčí buňky dozrávají dříve.
  • Hermafrodit proterogynický - tzv. proterogynie,  jedná se o organismus, který tvoří rovněž oba typy pohlavních buněk, obvykle ale samičí buňky dozrávají dříve. 
V evoluci předcházejí asexuální organismy organismům sexuálním a organismy haploidní organismům diploidním.
Sexualita se může projevit i bez existence diferencovaných pohlavních orgánů. Obecně je totiž za sexuální organismus považován každý organismus, u něhož dochází v průběhu jeho životního cyklu ke střídání haploidní a diploidní fáze, přičemž redukce diploidního počtu chromozomů somatických buněk na haploidní se dosahuje meiotickým dělením.

Gonochorismus

U gonochorických živočichů, tj. u živočichů, u nichž daný jedinec produkuje pohlavní buňky buď pouze samčí nebo pouze samičí, a dvoudomých rostlin je v potomstvu poměr obou pohlaví vždy 1 : 1. To odpovídá výsledku křížení monohybrida s homozygotně recesivním jedincem (Aa x aa) za předpokladu, že jeden z rodičů je analogický heterozygotu a druhý homozygotu. Tento předpoklad se ukázal správným.
Základní rysy pohlavnosti jsou u všech eukaryotických organismů shodné: vyvinuly se dva typy pohlaví (pohlavních orgánů a v nich vznikajících samčích a samičích gamet) a nová generace vzniká splýváním gamet.
Základní rozdíl mezi samčí a samičí gametou spočívá v jejich velikosti - samčí jsou malé, samičí relativně veliké.

U gonochoristů je vznik jedinců určitého pohlaví dán existencí 1 páru pohlavních chromozomů, tzv. heterochromozomy = gonozomy. Jejich sestava se liší u jedinců opačného pohlaví.

Gonozomální dědičnost se týká všech znaků, jejichž geny leží na pohlavních chromozomech, gonozomech.

Typy gonozomů

  • Párový – X chromozom - vyskytuje se:
  1.  buď v nehomologické dvojici s nepárovým chromozomem, jedná se o tzv. heterogametické pohlaví = heterogametní XY (geneticky mužské pohlaví), celková chromozomová výbava muže je pak AAXY
  2. nebo v plně homologické dvojici jako pár totožných chromozomů - homogametické pohlaví = homogametní XX (geneticky ženské pohlaví), celková chromozomová výbava ženy je AAXX.
  • Nepárový – Y chromozom, syn. alozom, může se vyskytovat jen u jednoho pohlaví, a to vždy jen v nepárové dvojici s druhým typem pohlavního chromozomu.

Chromozomové určení pohlaví

  1. Savčí typ (Drosophila) - tvoří vajíčka jen jednoho typu - jedinci samičího pohlaví mají konstituci XX; spermie jsou dvojího typu, mají heterochromozomy X a Y - jedinci samčího pohlaví mají konstituci XY. Tento typ určení pohlaví je specifický pro savce včetně člověka, některé plaze, obojživelníky, ryby, většinu řádů hmyzu a většinu dvoudomých rostlin. Při oplození je stejná pravděpodobnost, že dojde ke splynutí vajíčka se spermií s heterochromozomem X nebo Y.
  2. Ptačí typ (Abraxas) - jedná se o opačný typ určení pohlaví; spermie mají jen X heterochromozom, vajíčka obsahují buď x, nebo Y heterochromozom (o pohlaví tedy rozhoduje při oplození vajíčko). Samice mají heterochromozomovou konstituci XY a samci XX. Ptačí typ určení pohlaví je typický pro ptáky, některé plaze, ryby, obojživelníky, dále pro motýly, korýše, ojediněle se vyskytuje u rostlin.
Faktory ovlivňující vznik určitého pohlaví
  • Genetická výbava – heterochromozom XY , XX , i další chromozomy mohou ovlivňovat pohlaví
  • Vnitřní faktory - činnost endokrinních žláz – hormony; soubor chemických reakcí, které vedou jedince směrem k jednomu pohlaví
  • Vnější podmínky – teplota, tlak, světlo, záření, potrava. Pokud faktory nespolupracují, působí proti chromozomové výbavě a mohou vzniknout změny:
  1. intersex - jedinec nese znaky obou pohlaví, v počáteční fázi se vyvíjí jako jedinec jednoho pohlaví a v druhé fázi jako jedinec druhého pohlaví, pokud se narodí, je z něho sterilní hermafrodit;
  2. pohlavní zvrat - jedinec má chromozomovou výbavu jednoho pohlaví, ale vlivem komplexu faktorů se vyvine ve druhém pohlaví, nemusí být vždy sterilní.
Znaky vázané na pohlaví jsou znaky, jejichž geny leží na pohlavních chromozomech (gonozomech).

Gonozomální dědičnost 

Pohlavní chromozomy se evolučně vytvořily z autozomů, proto obsahují nejenom geny určující pohlaví a znaky, které se pohlaví týkají, ale také geny, které s pohlavím vůbec nesouvisí.
V homologních částech gonozomů platí Mendlovy zákonitosti a může probíhat crossing-over; v heterologních částech gonozomů neplatí Mendlovy zákony, nedochází ke crossing-overu.
Geny na homologní části se označují jako neúplně na pohlaví vázané; geny na heterologní části jsou úplně na pohlaví vázané.

Geny ležící na heterologní části chromozomu Y nemají párovou alelu, organismus je pro ně hemizygotní, tj. projevují se ve fenotypu pouze u pohlaví, které nese chromozom Y (tedy u člověka pouze u mužů). Jedná se o dědičnost přímou = holandrickou. U člověka se jedná o geny pro vývoj mužského pohlaví, jinak je chromozom Y geneticky prázdný – genů je v něm málo (např. pro velikost postavy, postavení zubů atd.)

Geny ležící na heterologní části chromozomu X mají fenotypový projev nezávislý pouze na tom, zda nositel má alelu recesivní nebo dominantní, ale záleží i na jeho pohlaví. V takovém případě se u jedince typu XY alely ve fenotypu projeví vždy (alela nemá být čím ovlivněna).
Jestliže je např. u ženy na jejím homologickém páru pohlavních chromozomů XX homozygotně dominantní genotyp určitého pohlavně vázaného genu, zatímco u muže je na jeho jediném chromozomu X odpovídající recesivní alela tohoto genu (muž má nehomologickou sestavu chromozomů XY, na nepárovém chromozomu Y u něho žádná párová alela pro gen vázaný na chromozom X nemůže existovat), je soubor jejich potomků (tedy "F1 generace") ve svém fenotypu jednotný a při úplné dominanci opakuje dominantní fenotyp mateřského organismu:
Výchozí rodiče: matka XAXA x otec XaY
jejich gamety: vesměs XA   Xa,Y
F1-generace: XAXa   XAY
Fenotypy: dcery A : synové A

Pokud však je matka v daném genu homozygotně recesivní a otec má odpovídající dominantní alelu, pak není následná F1 generace jednotná, protože dcery vykazují dominantní znak po svém otci, zatímco synové jsou fenotypově recesivní po matce. Takový typ dědičnosti se označuje jako dědičnost křížem:

Výchozí rodiče: matka XaXa x otec XAY
jejich gamety: vesměs Xa   XA, Y
F1-generace: XAXa   XaY
Fenotypy: dcery A   synové a

U člověka je asi 50 genů v heterologní části chromozomu X.

Choroby vázané na pohlavní chromozomy
  • Hemofilie - chorobná krvácivost, porucha srážlivosti krve, způsobena genem na chromozomu X, platí dědičnost křížem. Jestliže je matka v daném pohlavně vázaném genu homozygotně recesivní a otec má příslušnou dominantní alelu, dcery pak vykazují dominantní znak po otci a synové recesivní znak po matce. Hemofilie se projevuje poruchou zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů (hemartros) a jiných orgánů s jejich následným poškozením.
Jestliže tedy platí:
XH - dominantní alela pro zdravý stav
Xh - recesivní alela pro nemoc;
pak XHXH je konstituce zdravé ženy, XHXh má žena přenašečka a plod s výbavou XhXh se vůbec nenarodí, představuje totiž formu neslučitelnou s životem.
Zdravý muž vykazuje konstituci XHY, nemocný pak XhY.
  • Daltonismus je označení pro onemocnění barvosleposti, kdy se nerozlišuje červená a zelená barva. Ženy mohou daltonismem trpět také, jinak platí vše, jako u hemofílie.
  • Dysplasie - jedná se o onemocnění, při kterém nejsou vyvinuté potní žlázy. Nastává přehřívání těla a hromadění produktů odpadního metabolismu v krvi člověka.

Daltonismus a dysplasie se projevují pouze u mužů.

Znaky pohlaví ovládané nebo ovlivněné
Jsou znaky, jejichž geny jsou umístěny na autozomech. Jejich projev se však může uskutečnit pouze v přítomnosti pohlavních hormonů. Vlivem pohlavních hormonů se projev u samců a samic liší - jedná se o typické sekundární pohlavní znaky.

Znaky pohlaví ovládané – mají u jednoho pohlaví alternativní projev a u druhého mají jen jednu formu.

Znaky pohlaví ovlivněné – u jednoho pohlaví se jeví jako dominantní a u druhého jako recesivní znak, např. plešatost a sekundární pohlavní znaky.

 

Opakovací otázky:

  1. Stručně rozliš proterogynii a proterandrii.
  2. Jak se na jedinci projeví jev zvaný intersex?
  3. Charakterizuj gonochorismus.
  4. Jmenuj dvě choroby vázané na pohlavní chromozomy - stručně charakterizuj.
  5. U kterého pohlaví najdeme tzv. holandrickou dědičnost?
  6. Rozliš savčí a ptačí typ podle chromozomového určení pohlaví.

 

 

Navigace: 4. ročník Dědičnost Genetické aspekty pohlavního rozmnožování